Zostaw swój numer - oddzwonimy!
Informujemy, że obecnie nasza działalność skupia się wyłącznie na świadczeniu usług z zakresu medycyny estetycznej. Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą w zakresie tych specjalizacji.
Zespół Retta jest bardzo poważną chorobą neurorozwojową. Rozwój schorzenia ma czterofazowy przebieg.
Pierwszy etap pojawia się na początku 6 a 18 miesiąca życia dziecka. Bardzo często rodzice nie zauważają szczególnych zmian. Niekiedy maluch nazywany jest leniuszkiem, ponieważ wydaje się, że jest bardzo spokojny. Traci zainteresowanie, jeśli chodzi o zabawę i kontakt z bliskimi. Często obserwuje się zahamowanie wzrostu obwodu głowy dziecka. Kiedy rodzic udaje się do lekarza, często słyszy diagnozę — autyzm. Właśnie pod tym kątem wykonywane są późniejsze badania.
Drugi etap może przebiegać różnie w okresie między 1 a 4 rokiem życia. Może nastąpić zarówno łagodnie, jak i gwałtownie. Zauważamy u dziecka regres rozwojowy. Często występują problemy z raczkowaniem oraz siadaniem. Dziecko przestaje mówić. Wykonuje niekontrolowane wymachy rąk. Również ściska dłonie w pięść, klaszcze, pociera ręce lub wkłada je do buzi. Zaczynają pojawiać się drgawki, ataki paniki oraz bezdech nocny.
Trzeci etap występuje między 2 a 10 rokiem życia. Dziecko zwykle przechodzi przez łagodniejszą fazę choroby. Jest chętne do kontaktów z otoczeniem, rzadziej ulega wybuchom płaczu oraz nie jest tak nerwowe. Wykazuje zainteresowanie zabawą oraz uczeniem się nowych rzeczy. Niestety, w tym okresie często pojawiają się także napady padaczki oraz trudności z poruszaniem. Można też zaobserwować takie problemy, jak skolioza, kifoza czy deformacje stóp.
Czwarty etap występuje między 10 a 15 rokiem życia dziecka. Jest to czas, kiedy nastolatki stają się ograniczone ruchowo lub zupełnie niesprawne. Rzadziej za to obserwuje się napady padaczki oraz niekontrolowane ruchy rąk. Kontakty towarzyskie znaczenie się poprawiają, jednak dochodzą problemy z zaparciami oraz schorzenia na tle kardiologicznym.
Zespół Retta został po raz pierwszy opisany w 1966 roku przez austriackiego lekarza Andreasa Rett'a. Jest to genetyczne zaburzenie, które wynika z mutacji w genie MECP2 na chromosomie X. Gen ten koduje białko MeCP2, które jest niezbędne dla prawidłowego rozwoju mózgu. Dziewczynki cierpiące na tę chorobę doznają zatrzymania dojrzewania neuronów.
Ponieważ gen ten jest zlokalizowany na chromosomie płciowym X, zespół Retta dotyka głównie dziewczynki. Chłopcy, którzy odziedziczą mutację w tym genie, zazwyczaj umierają w okresie noworodkowym. Jednak bardzo często dziecko umiera jeszcze podczas ciąży - jest to bowiem wada letalna. W nielicznych przypadkach chłopcy, u których wstępuje mutacja genu, dożywali dorosłości. Warto dodać, że płeć męska ma inny przebieg choroby niż płeć żeńska. Mężczyźni od narodzin wykazują upośledzenie umysłowe w przeciwieństwie do pierwszych miesięcy życia dziewczynek, kiedy ich rozwój przebiega prawidłowo.
Chcąc bardziej przybliżyć przyczynę pojawienia się choroby, warto skupić się na chromosomach X. Dziewczynki mają chromosomy płci w postaci zapisu XX. Jeśli więc jeden z chromosomów ulega mutacji lub delacji, są one w stanie przeżyć. Natomiast chłopcy mają zapis chromosomu płci XY. Jeżeli chromosom X ulegnie mutacji, dziecko ma znikome szanse na uniknięcie wczesnej śmierci.
Objawy zespołu Retta pojawiają się zwykle w wieku od 6 do 18 miesięcy. Na początku rozwój dziecka wydaje się prawidłowy. Niestety potem następuje regres rozwojowy, zanikają umiejętności społeczne i komunikacyjne. Dziecko traci zdolność chodzenia, obserwuje się spowolnienie wzrostu mózgu oraz utratę sprawności manualnej. Niekiedy możemy zaobserwować u dziecka chęć wkładania różnych przedmiotów do ust. To najbardziej typowe symptomy. Dziewczynki mogą również doświadczać napadów padaczkowych. Pojawiają się również problemy w jedzeniu i wzmożonej wrażliwości na bodźce zewnętrzne.
Ponadto Zespół Retta ma objawy takie jak:
Często dziecko jest także diagnozowane pod kątem autyzmu. Zespół Retta jest zaburzeniem, które jest w spektrum autyzmu, jednak nie jest stricte autyzmem. Diagnostyka Zespołu Retta polega w głównej mierze na obserwacji dziecka. Lekarz przeprowadza wywiad z rodzicem i sam dokonuje badania zachowań pacjentki podczas wizyty. Następnie, aby potwierdzić zespół Retta, konieczne jest badanie genetyczne. Obejmuje ono wykrycie zmutowanego genu odpowiedzialnego za chorobę.
W około 90% przypadków mutacje znajdują się w genie MECP2. Zdarza się, że przyczyną powstawania schorzenia jest ubytek niewielkiego fragmentu chromosomu genu MECP2 (delecja). Wówczas specjalista może zdecydować się na wykonanie testu MLPA. Badania pod kątem zespołu Retta nie wymagają specjalistycznego przygotowywania pacjentki. Wystarczy pobrana krew obwodowa do późniejszych badań.
Niestety nie ma leku na zespół Retta. Jest to choroba nieuleczalna. Terapia objawowa w głównej mierze opiera się na rehabilitacji, ćwiczeniu mowy, zajęciach sensorycznych oraz tlenoterapii. Niekiedy dziecko może potrzebować specjalnego programu żywieniowego. Wszystko po to, aby jak najbardziej poprawić komfort życia i funkcjonowanie pacjenta.
W przypadku kiedy dziecko ma napady padaczkowe, możliwe jest zastosowanie ukierunkowanego leczenia. Dobór leków przeciwpadaczkowych zależy od rodzaju napadów. Jeśli dziecko nie chce przyjmować tabletek, skuteczne mogą okazać się leki w zastrzykach.
Dzieci z zespołem Retta często nie mają apetytu. Niejednokrotnie dziewczynki są niedożywione i mają dużo niedoborów w organizmie. Lekarze wówczas zalecają rodzicom specjalistyczny sposób żywienia dziecka. Opiera się on na suplementacji, chociażby kwasów omega-3 czy witaminie D. Skupia się także na zapewnieniu wystarczającej ilości białka w diecie. Dziecku z zespołem Retta podawane są m.in. odżywcze koktajle proteinowe. Odpowiednia ilość kalorii ma duże znaczenie w utrzymaniu prawidłowej masy ciała. Pacjencji często cierpią na niedowagę, co dodatkowo osłabia mięśnie. Żywienie w chorobie ma także za zadanie uwolnić dziecko od zaparć i innych problemów gastrycznych.
Warto także zadbać o dobre samopoczucie dziecka. Dziewczynki często zmagają się z problemem podwyższonego kortyzolu. Oznacza to, że są w ciągłym napięciu i stresie. Z kolei ten stan może prowadzić do częstych ataków paniki i krzyku. Pojawić się może także zgryzanie zębami i pogłębiający się regres w kontaktach społecznych. Na tę chwilę możemy leczyć jedynie objawy choroby, lecz nie ich przyczynę.
