Zostaw swój numer - oddzwonimy!
Informujemy, że obecnie nasza działalność skupia się wyłącznie na świadczeniu usług z zakresu medycyny estetycznej. Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą w zakresie tych specjalizacji.
Zespół sztywnego człowieka (stiff-person syndrome, SPS) określany także jako zespół Moerscha–Woltmana lub zespół sztywności uogólnionej to choroba neurologiczna, która występuje u około 2 osób na milion. Pierwsze objawy pojawiają się między 20. a 50. rokiem życia i zazwyczaj postępują z biegiem czasu.
Ze względu na bardzo rzadkie występowanie tego zespołu, mechanizm jego powstawania nie jest w pełni poznany. Najczęściej wśród przyczyn wymienia się podłoże autoimmunologiczne, czyli sytuację, w której organizm atakuje własne komórki, tkanki i narządy. Układ immunologiczny w wyniku błędu rozpoznaje je jako obce.
Wyróżniamy zatem postać:
Postaci paraneoplastycznej towarzyszy współwystępowanie nowotworów takich jak rak płuc, piersi, tarczycy czy jelita grubego.
Postać kryptogenna SPS to postać o niejasnej przyczynie, której nie towarzyszy nowotwór ani obecność przeciwciał.
U większości pacjentów z SPS stwierdza się obecność przeciwciał anty-GAD, czyli przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego. GAD jest enzymem, który przekształca kwas glutaminowy w GABA (kwas gamma-aminomasłowy). Jest on niezbędny do kontrolowania ruchu mięśni. W SPS powstaje mniej kwasu GABA ze względu na działanie przeciwciał anty-GAD, co prowadzi do pogorszenia funkcjonowania mięśni.
Objawy zespołu sztywnego człowieka pogarszają jakość życia pacjenta, utrudniając mu wykonywanie codziennych czynności. W przebiegu choroby występują:
Powyższe objawy przyczyniają się do:
Objawy u pacjentów często rozpoczynają się od bólu i sztywności mięśni brzucha i odcinka lędźwiowego. Pacjent może szybciej odczuwać sytość, co skutkuje niedożywieniem. Sztywność może się następnie rozprzestrzeniać na mięśnie klatki piersiowej oraz mięśni kończyn dolnych i górnych. Wpływ na mięśnie oddechowe może spowodować nawet niewydolność oddechową. Pacjenci zgłaszają także wzmożoną wrażliwość na dźwięki i dotyk, które mogą powodować nagłe skurcze mięśni, a także upadki.
Postępująca choroba i pogorszenie jakości życia nierzadko przyczyniają się do depresji i lęku.
Zespół sztywnego człowieka jest chorobą nieuleczalną, a stosowane u pacjentów leki zmniejszają jedynie objawy choroby.
Wśród leków stosowanych w zespole Moerscha–Woltmana można wymienić:
W pierwszym rzucie stosowany jest zazwyczaj diazepam, ponieważ na receptorze GABA znajduje się miejsce wiązania benzodiazepin. Dzięki takiemu połączeniu następuje zwiększenie wiązania kwasu gamma-aminomasłowego z tym receptorem i jego działanie, obejmujące kontrolę pracy mięśni, zostaje zwiększone.
Za pomocą benzodiazepin leczy się także:
U 80% pacjentów może występować podwyższony poziom przeciwciał na przykład anty-GAD. Z tego powodu jako leczenie drugiego rzutu wykorzystuje się także immunoterapię, stosując na przykład rytuksymab czy takrolimus.
Rytuksymab u niektórych pacjentów przyczynił się do obniżenia miana przeciwciał anty-GAD oraz spadku napięcia mięśniowego i zmniejszenia sztywności. Ten lek immunosupresyjny u jednej z pacjentek spowodował taką poprawę, że była ona w stanie samodzielnie wziąć prysznic oraz stać i chodzić z dodatkową pomocą.
Natomiast takrolimus u niektórych pacjentów zmniejszył sztywność, skurcze i poziom przeciwciał anty-GAD już po 4 tygodniach.
Do innych metod leczenia zespołu sztywnego człowieka zaliczamy plazmaferezę. Polega ona na pozaustrojowym oczyszczaniu krwi z toksyn oraz autoprzeciwciał, immunoglobulin i cytokin. W ten sposób uzyskuje się także osocze ozdrowieńców, którzy chorowali na COVID-19.
Fizjoterapia w tym schorzeniu należy do nieodłącznych metod leczenia, która powinna być przeprowadzana równocześnie z farmakoterapią. Ten kluczowy element poprawia jakość życia pacjentów, przyczyniając się do:
Przed rozpoczęciem terapii fizjoterapeuta sprawdza ogólny stan pacjenta, ruchomość kończyn, utrzymywanie równowagi, sposób poruszania się oraz stan napięcia mięśni. Następnie wprowadzany jest zindywidualizowany plan ćwiczeń w tym ćwiczenia wzmacniające i rozciągające.
Ze względu na zbyt małą liczbę przypadków SPS dysponujemy niewielką wiedzą na temat tej ciężkiej choroby. Dotyczy to także leczenia, które nie zawsze przynosi oczekiwane przez pacjentów rezultaty. Z tego powodu poszukiwane są alternatywne metody leczenia, które mogłyby pomóc tej części chorych, która nie odpowiada na standardowe leczenie. Do takich terapii może należeć leczenie kannabinoidami, czyli medyczną marihuaną.
Udowodniono, że w wielu przypadkach w tym w leczeniu spastyczności w przebiegu stwardnienia rozsianego medyczna marihuana ma terapeutyczne działanie i powoduje:
Dysponujemy jeszcze niewielką liczbą danych na temat stosowania medycznej marihuany u pacjentów z SPS jednak dotychczas uzyskane informacje dają tym pacjentom nadzieję na lepsze życie.
Źródła:
Khan F., Chevidikunnan M.F., Almalki R.A., Mirdad M.K., Nimatallah K.A., Al-Zahrani S., Alshareef A.A., Stiff-Person Syndrome Outpatient Rehabilitation: Case Report, J Neurosci Rural Pract., 2020.
Jastrzębski K., Zespół sztywności uogólnionej – przegląd literatury, Aktualn. Neurol., 2019.
Wiśniewska B., Terapeutyczna plazmafereza w praktyce klinicznej, Hematologia, 2018.
Portman D., Donovan K.A., Bobonis M., Medical Cannabis as an Effective Treatment for Refractory Symptoms of Paraneoplastic Stiff Person Syndrome, J Pain Symptom Manage, 2020.
